摘要目的 分析结直肠癌组织中错配修复(MMR)蛋白MutL同系物1(MLH1)、MutS同系物2(MSH2)、MSH6和减数分裂后分离时增加2(PMS2)表达与临床病理特征的关联性,并进一步探讨MMR缺陷(dMMR)结直肠癌组织中4种MMR蛋白之间表达的相关性.方法 回顾性收集2018-03-27-2020-11-27皖南医学院第一附属医院结直肠癌根治手术标本1147例,免疫组化方法检测MLH1、MSH2、MSH6和PMS2蛋白表达.以上蛋白皆阳性者为错配修复正常(pMMR),存在≥1种蛋白表达缺失判为dMMR.采用随机森林算法筛选出与结直肠癌MMR具有相关性的临床病理特征,进一步对比筛选出的相关因素在dMMR和pMMR组的差异;Spearman等级相关分析4种MMR蛋白在dMMR结直肠癌组织表达的相关性.结果 经免疫组化方法检测判定dMMR占7.1％(82/1147),pMMR占92.9％(1065/1147).临床特征重要性从大到小排序为:年龄、肿瘤最大直径、组织类型、分化程度、是否有阑尾炎病史、病理分期、肿瘤部位、浸润深度、是否有血吸虫病史.pMMR与dMMR组在患者年龄(P=0.007)、肿瘤最大直径(P<0.001)、是否有阑尾炎史(P<0.001)、病理分期(P=0.017)和肿瘤部位(P<0.001)差异有统计学意义.82例dMMR结直肠癌组织中MLH1、MSH2、MSH6和PMS2表达缺失率分别为50.0％(41/82)、17.1％(14/82)、23.2％(19/82)和73.2％(60/82);MLH1+PMS2、MSH2+MSH6、MLH1+MSH2+PMS2、MLH1+MSH6+PMS2联合表达缺失率分别为47.6％(39/82)、11.0％(9/82)、1.2％(1/82)和1.2％(1/82).Spearman等级相关分析发现,82例dMMR组织中MLH1和PMS2的表达具有正相关性,rs=0.606,P<0.001;MSH2和MSH6的表达也呈正相关,rs=0.442,P<0.001.结论 Ⅰ～Ⅲ期dMMR和pMMR结直肠癌患者的部分临床病理特征存在差异;dMMR结直肠癌中4种MMR蛋白以PMS2缺失表达最为常见;MLH1和PMS2、MSH2和MSH6的表达分别具有相关性.