幼年型与成年型强直性脊柱炎HLA∗B等位基因高分辨分型研究

High-resolution typing of HLA?B allele in Juvenile-onset and Adult-onset Ankylosing Spondylitis

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摘要目的通过对幼年型强直性脊柱炎(JAS)和成年型强直性脊柱炎(AAS)患者HLA?B等位基因进行高分辨测序分型,了解HLA-B基因多态性与JAS是否有相关性.方法收集 2019 年 8 月—2021 年 12 月就诊于本院的符合JAS和AAS患者各 50 例,采用PCR-SBT法对HLA?B位点特异性扩增,再使用ABI 3100 毛细管测序仪对外显子 1 正向测序,外显子 2、3、4、5 同时进行正反向测序,采用uTYPETM HLA 测序分析软件处理测序结果.结果 JAS组中男 41 例,女 9 例,AAS组中男 43 例,女 7 例,两组男女性别比例差异无统计学意义(P= 0.585);JAS组发病年龄(12.5±2.9)岁,显著低于 AAS组的(29.7±6.8)岁(P<0.001).JAS组检出HLA-B?27 纯合子 5 例占 10.0%,AAS组检出HLA-B?27 纯合子4 例占 8.0%,JAS组中 45 例杂合子中B?27:04、B?27:05、B?27:15、B?27:86 分别为 34 例、6 例、3 例、2例,AAS组 46 例杂合子中B?27:04、B?27:02 分别为 45 例、1 例;HLA-B?27 阳性的JAS和AAS各检出15 例HLA-B?40,高分辨分型中以B?40:01:02 为主要亚型.结论 HLA-B?27 纯合子与等位基因HLA-B?40 对JAS的早发病并无直接相关性.HLA-B?27:04 是JAS和AAS主要基因亚型,HLA-B?27:05:02:01、HLA-B?27:15,在JAS中多于AAS组,携带该等位基因的患者倾向于早发.