换一批两样本孟德尔随机化分析系统性红斑狼疮和骨质疏松的因果关联
Two-sample Mendelian randomization analysis of causal relationship between systemic lupus erythematosus and osteoporosis
摘要目的 探讨系统性红斑狼疮与骨质疏松的因果关联.方法 使用公开的全基因组关联研究(Genome-wide association study,GWAS)汇总数据集,系统性红斑狼疮GWAS数据包括4222例东亚血统的病例和8431例东亚血统的对照.骨质疏松的GWAS数据包括7788例东亚血统的病例和204 665例东亚血统的对照.运用逆方差加权法、加权中位数、MR-Egger回归法、加权众数法和简单众数法进行两样本孟德尔随机化法(Two-Sample Mendelian randomization,TSMR)分析.使用共定位的方法来分析两者之间是否共享因果变异.结果 系统性红斑狼疮(Systemic lupus erythematosus,SLE)对骨质疏松(Osteoporosis,OP)的因果效应的 MR 结果(IVW,OR=1.04,95％CI:1.01～1.07,P=0.010;Simple mode,OR=1.09,95％CI:1.02～1.16,P=0.015).支持SLE增加OP发病风险存在因果相关,但敏感性分析剔除潜在的影响因素后因果关联消失;OP对SLE的因果效应的MR结果(IVW,OR=1.23,95％CI:0.81～1.87,P=0.340)表明OP与SLE不存在因果关联.共定位分析结果并没有发现两者之间共享因果变异的证据(H4=1.15％).结论 本研究的MR提供了遗传证据,表明SLE和OP之间存在因果关联,提示SLE患者应加强对患OP的筛查.然而,由于MR分析的局限性和SLE对OP的轻微危险效应,仍需要大量的RCT研究来进一步验证两者是否存在潜在的因果关联.
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关键词
骨质疏松系统性红斑狼疮两样本孟德尔随机化研究OsteoporosisSystemic lupus erythematosusTwo-sample Mendelian randomization study
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1002-1256.2025.17.012
发布时间
2025-10-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
浦东新区科技发展基金（PKJ-2022-Y43）
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