摘要目的 探讨肺透明细胞肉瘤(CCS)的临床病理学特征、鉴别诊断、生物学行为与治疗的新进展.方法 回顾性分析 1 例肺透明细胞肉瘤的临床特点、组织学特征、免疫表型及分子检测,并复习相关文献.结果 患者男性,31 岁,双肺多发占位,较大肿物位于右肺,大小为 4.3 cm×3.4 cm.显微镜下肿瘤细胞片巢状分布,可见少量的纤维分隔.瘤细胞胞浆中等、红染,核卵圆形或梭形,少许可见核仁,核分裂象可见,部分瘤细胞胞浆内可见色素颗粒.免疫表型Vimentin、S-100、Melan-A、HMB-45 均呈弥漫阳性,Ki-67 增殖指数约 60%.分子检测B-raf基因突变检测阴性;荧光原位杂交EWSR1/ATF1 融合基因检测阳性.结论 肺透明细胞肉瘤极其罕见,治疗及预后均有别于恶性黑色素瘤,确诊需结合临床病史、免疫表型及分子生物学检测,主要治疗方式是根治性手术切除和术后随访,辅助治疗的作用有待更多的研究.
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