换一批串联质谱法检测新生儿多种氨基酸和酰基肉碱的性能验证及参考区间建立
Performance validation and reference interval establishment for determination of multiple amino acids and acylcarnitines in neonates by tandem mass spectrometry
摘要目的 对Waters公司Xevo TQD串联质谱仪及其配套的NeoBaseTM2 试剂盒开展性能验证,评估其在新生儿多种遗传代谢病筛查中测定血氨基酸和酰基肉碱指标的可靠性;基于莆田市新生儿遗传代谢病筛查数据,建立适用于本地区正常新生儿干血斑样本的氨基酸及酰基肉碱含量参考范围,为临床精准筛查提供本土化依据.方法 (1)调用国家卫生健康委员会临检中心室间质评样品作为测试样本,开展精密度与准确度双向评估;(2)采用串联质谱法检测 13 813 例正常新生儿足底血样本氨基酸和酰基肉碱指标浓度,应用百分位数法确立各指标的参考范围,取P 0.5(第0.5 百分位值)作为下限,P 99.5(第99.5百分位值)作为上限,并采用秩和检验与新疆地区各指标参考范围上下限进行比较.结果 (1)Xevo TQD检测8 种氨基酸的批内精密度为 3.01%～5.12%,批间精密度为 1.93%～5.84%,15 种酰基肉碱的批内精密度为 3.52%～7.89%,批间精密度为 1.02%～6.09%.正确度测量中各指标总均值均在验证区间内.(2)采用百分位数法建立了莆田地区新生儿干血斑样本氨基酸及酰基肉碱参考范围,与新疆地区各指标参考范围上下限对比,结果显示丙氨酸(ALA)、瓜氨酸(CIT)、甘氨酸(GLY)等 20 项指标的上下限差异有统计学意义(P<0.05).结论 (1)基于实验室现有实验条件,Xevo TQD串联质谱仪配合NeoBaseTM2 试剂盒检测系统具备可靠的检测性能,精密度和正确度满足临床实验室要求.(2)通过数据分析,初步构建了莆田市正常新生儿干血斑氨基酸和酰基肉碱的参考范围,为串联质谱实验室筛查结果判读提供了坚实的理论支撑.
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关键词
串联质谱新生儿筛查氨基酸酰基肉碱性能验证参考区间Tandem mass spectrometryNewborn screeningAmino acidsAcylcarnitinesPerformance validationReference interval
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1002-1256.2026.01.012
发布时间
2026-03-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
福建省中青年教师教育科研项目（JAT231092）
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