摘要目的 分析结直肠癌患者的组织微卫星不稳定(MSI)状态和MSI5个位点(BAT-25、BAT-26、D2S123、D5S346和D17S250)中核苷酸的检出情况及与临床病理特征的关系.方法 采用回顾性队列研究方法,收集2022年7月-2023年4月云南省肿瘤医院分子诊断中心进行MSI检测的297例结直肠癌患者的临床病理资料,其中左半结肠癌80例,右半结肠癌51例,直肠癌166例;Ⅰ期33例,Ⅱ期63例,Ⅲ期98例,Ⅳ期51例,分期不确定52例;汉族249例,非汉族48例.采用聚合酶链式反应(PCR)-毛细管电泳法,以患者血液为对照样本,进行肿瘤标本微卫星状态检测,按照检测结果将患者分为高度MSI(MSI-H)组和微卫星稳定/低度MSI(MSS/MSI-L)组.结果 在297例结直肠癌患者中,35 例为 MSI-H(11.8％),6 例为 MSI-L(2.0％),256 例为 MSS(86.2％);MSI-H 者与 MSS/MSI-L 者在年龄、肿瘤部位、肠癌家族史、肿瘤N分期方面,差异均有统计学意义(x2=5.188、15.044、43.157、14.261,P均＜0.05),性别、民族、临床分期、肿瘤M分期差异均无统计学意义(x2=0.346、0.656、1.232、0.012,P均＞0.05).其中在MSI-H的位点检出率中,单核苷酸位点检出率相近[BAT26(91.43％)、BAT25(97.14％)],且大于双核苷酸位点D5S346(51.43％)、D17S250(60.00％)、D2S123(77.14％).6 例 MSI-L 中,检出双核苷酸位点 D17S250 和 D2S123 各 3 例.结论 云南地区结直肠癌患者中MSI-H者与MSS/MSI-L者相比具有较为特殊的临床病理特征.2B3D Panel中MSI-H的患者单核苷酸检出率更高,双核苷酸检出率有高低之分.