摘要目的 分析河北冀南地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者驱动基因突变情况,探讨其与临床病理特征间的关系,为临床决策提供依据.方法 收集2023年1月-2024年2月就诊于邯郸市中心医院的842例NSCLC患者,采用二代测序(NGS)技术检测表皮生长因子受体(EGFR)、间变性淋巴瘤激酶(ALK)、鼠类肉瘤病毒癌基因(KRAS)、肿瘤蛋白53(TP53)等50种肺癌发生发展相关基因,汇总基因突变频率并分析其与临床特征间的关系.结果 共检出15种突变基因,840个突变位点,以EGFR、KRAS、TP53最为常见,分别占62.14％、12.98％、12.02％;842例NSCLC 样本中 74.70％(629/842)发生突变,单基因突变患者 505 例(59.98％),以 EGFR(67.52％)、KRAS(17.03％)和ALK(3.76％)为主;携带2个及以上突变基因患者124例(14.72％),EGFR+TP53共突变(55.64％)频率最高;EGFR突变多集中于18～21外显子,热点突变21号外显子L858R点突变(44.25％)和19号外显子缺失(19del)(31.42％)占75.67％,好发于＜65岁、女性、无吸烟史、腺癌患者,差异均有统计学意义(P均＜0.05);KRAS突变好发于男性、有吸烟史、腺癌患者,差异均有统计学意义(P均＜0.05);TP53突变好发于＜65岁、非腺癌患者,差异均有统计学意义(P均＜0.05);ALK突变好发于＜65岁、腺癌患者,差异均有统计学意义(P均＜0.05).结论 EGFR、KRAS、TP53为冀南地区NSCLC患者突变频率较高的基因,突变类型与临床特征具有一定相关性;EGFR存在双位点突变现象,部分患者可发生多基因共突变;NGS技术可同时揭示多种驱动基因特征,为靶向治疗、耐药检测和药物研发提供参考.