换一批深圳地区3种常见缺失型β地中海贫血基因及血液学特征分析
Genetic and hematological characteristics of three common deletionalβ-thalassemia types in Shenzhen
摘要目的 对深圳地区人群中主要的3种缺失型β-地中海贫血(缺失型β-地贫)患者的基因和血液学参数进行分析,为缺失型β-地贫的鉴别诊断和遗传咨询提供数据依据.方法 2016-2024年深圳市妇幼保健院符合纳入标准的样本共473例,采用跨越断点PCR(Gap-PCR)及多重链接探针扩增技术(MLPA)检测β-珠蛋白基因簇缺失.结果 共检测出95例缺失型β-地贫携带者,分别检出57例中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血和28例东南亚型遗传性胎儿血红蛋白持续增高症(SEA-HPFH),其中合并β(HBB)及γ(HBD)点突变1例;10例台湾型β地中海贫血(Taiwanese),3种缺失类型样本存在不同程度的小细胞低色素和胎儿血红蛋白(Hb F)增高现象,3种缺失型β-地贫杂合子患者除红细胞计数和血红蛋白(Hb)差异无统计学意义(P均＞0.05),平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量、Hb A及Hb F值差异均有统计学意义(F=35.6、30.47、589.65、54.96,P均＜0.05).结论 深圳地区3种缺失型β-地贫基因型比例不同,3种不同缺失型β-地贫临床血液学表现差异显著,诊断缺失型β-地贫及明确缺失型β-地贫基因分型可为遗传咨询和产前诊断提供科学依据.
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关键词
中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血东南亚型遗传性胎儿血红蛋白持续增高症台湾型β地中海贫血Chinese Gγ(Aγδβ)0 thalassemiaSEA-HPFH thalassemiaTaiwanese thalassemia
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1672-3619.2025.10.008
发布时间
2025-12-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
广东省基础与应用基础研究基金企业联合基金项目（2022A1515220126）
深圳市医疗卫生三名工程项目（SZSM202311005）
深圳市孕产疾病与母婴健康重点实验室（ZDSYS20230626091559006）
深圳市科创委基金项目（JCYJ20220530155202006）
深圳市妇幼保健院研究者自发科研项目（2024-KY-379）
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