摘要目的:通过对特定人群开展的遗传流行病学调查,探讨遗传、环境因素在山西省非贲门胃癌发生中的作用,为非贲门胃癌的病因学研究、早期预防和早期治疗提供科学的依据.方法:本研究采用病例对照研究设计,并分别对病例组、对照组开展家系资料收集.共收集到在山西省肿瘤医院住院的426例非贲门胃癌有效病例.对其中379例病例按照1∶1配对方式建立对照,了解病例和对照的亲属中恶性肿瘤发病情况,做家族聚集性分析.应用Li-Mante-Gart法对426个先证者家系做分离分析,采用Falconer法计算遗传度,应用Greenwood和Yule法做出生顺序分析.结果:非贲门胃癌先证者家系非贲门胃癌患病率Ⅰ级亲属>Ⅱ级亲属>Ⅲ级亲属(x2=37.065,P<0.001),提示山西省非贲门胃癌的发生情况具有家族聚集性;Li-Mantel-Gart法做分离分析,分离比为0.021(95%CI:0.018~0.024),结果显示非贲门胃癌属于多基因遗传性疾病.Ⅰ级亲属遗传度为11.10%±5.05%,提示遗传因素的作用是山西省非贲门胃癌的发病原因之一,但不是主要因素;出生顺序分析显示山西省非贲门胃癌的发生与出生顺序的先后是有关系的,更易发生于出生顺序较早者,提示环境因素对非贲门胃癌的发生有一定的影响作用.结论:在山西省,非贲门胃癌的发生情况具有家族聚集性倾向,遗传因素主导因素起一定作用,但不是主要作用,环境因素的影响更大.
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