换一批肿瘤突变负荷与微卫星不稳定性在不同癌种中的分布模式研究
Tumor Mutational Burden and Microsatellite Instability Distribution in Different Cancer Types
摘要目的:肿瘤突变负荷(tumor mutational burden,TMB)与微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)是免疫治疗的新兴肿瘤标志物.本研究旨在描绘不同类型肿瘤的TMB和MSI分布模式,为临床免疫治疗提供数据支撑.方法:纳入559例不同类型的肿瘤患者,收集肿瘤患者性别、年龄、肿瘤诊断、肿瘤TNM分期及病理分型等临床信息.利用Gene+Seq-2000测序仪对肿瘤组织进行1 021个肿瘤相关基因的靶向测序,计算每个患者的TMB值并判读MSI状态.结果:研究结果显示,男性患者的TMB值显著高于女性患者(3.84 vs2.88,P＜0.001).年龄＞60岁患者TMB值高于年龄≤60岁患者(3.84 vs 2.88,P＜0.001).不同部位和TNM分期的肿瘤TMB值分布差异具有统计学意义(P＜0.001).相较于其他部位肿瘤,消化道肿瘤患者高TMB(tumor mutational burden-high,TMB-H)(35.07％)和微卫星高度不稳定(microsatellite instability-high,MSI-H)(9.70％)的占比均较高,其中结直肠癌最高(TMB-H占45.16％,MSI-H占12.90％).肺鳞癌患者TMB-H比例显著高于腺癌(76.19％vs 11.28％,P＜0.001).此外,所有MSI-H患者均显示为TMB-H,且结直肠癌患者中同时存在TMB-H和MSI-H的比例最高.结论:男性患者的TMB值较高.消化道肿瘤患者的TMB-H和MSI-H比例高,肺鳞癌患者TMB-H比例高,是肿瘤免疫治疗中值得关注的指标.
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关键词
肿瘤突变负荷微卫星稳定恶性肿瘤免疫治疗分布情况Tumor mutational burdenMicrosatellite stabilityMalignant tumorImmunotherapyDistribution
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1674-0904.2025.01.004
发布时间
2025-03-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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