换一批摘要目的 使用高通量测序技术对两例耳聋患者及家系成员进行耳聋基因测序,探讨其可能的遗传学病因.方法 回顾性分析方法对两例先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估,并进行耳聋基因检测和遗传学分析.结果 两家系先证者均为双耳极重度感音神经性耳聋,未合并其他系统性异常或综合征性表现,基因检测结果为两家系先证者均存在MARVELD2基因纯合/复合杂合致病变异.家系A先证者检出c.1331+1G＞A纯合变异,变异来源于其父母;家系B先证者检出c.1331+1G＞A/c.782G＞A(p.Gly261Glu)复合杂合变异,并将c.1331+1G＞A杂合变异遗传至其女儿.结论 MARVELD2基因功能丧失型变异可以导致先天性重度感音神经性耳聋,MARVELD2基因的检测对耳聋基因的筛查、诊断、以及产前遗传学咨询具有重要意义.
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关键词
耳聋MARVELD2基因遗传学高通量测序技术重度感音神经性耳聋DeafnessMARVELD2 geneGeneticNext generation sequencing technologySevere sensorineural hearing loss
分类号
R764.43（耳科学、耳疾病）
栏目名称
DOI
10.6040/j.issn.1673-3770.0.2025.101
发布时间
2025-09-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
济南市卫生健康委科技发展计划项目（2024206004）
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