换一批
换一批摘要目的 分析荧光原位杂交分析技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在快速诊断羊水细胞染色体异常中的应用价值.方法 以2013年6月至2017年12月间在首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心接受羊水穿刺的1 676名孕妇为研究对象,抽取羊水后同时进行荧光原位杂交分析和染色体核型分析,然后比对两种检测的检测结果.结果 共收集1 676名同时进行核型分析和FISH检测的孕妇检测结果.羊水穿刺指征包括:高龄(637例,38.1% )、唐氏筛查高危(699例, 41.71% )、无创游离DNA检测高风险(315例, 18.79% )、B超异常(16例, 0.95% )等. FISH检测结果阳性240例(14.13% ),包括21三体140例、18三体44例、13三体14例、性染色异常32例以及嵌合体10例.核型分析阳性252例,除包括上述240例FISH检测阳性结果外,还包括22号染色嵌合体1例、平衡结构重排6例、非平衡结构重排1例以及多态4例.结论 FISH检测能够快速准确诊断21号、18号、13号以及性染色体数目异常,根据FISH结果可进行进一步临床处理.怀疑胎儿携带其他染色体异常时,需联合核型分析等方法综合使用.
更多相关知识
主题词
原位杂交, 荧光(In Situ Hybridization, Fluorescence)产前诊断(Prenatal Diagnosis)核型分析(Karyotyping)羊水(Amniotic Fluid)诊断(Diagnosis)
分类号
R714.54
栏目名称
临床研究
DOI
10.3969/j.issn.1006-7795.2020.02.017
发布时间
2020-04-22
基金项目
北京市教育委员会科技计划项目
- 浏览214
- 被引2
- 下载254
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
