换一批功能获得与缺失型CYLD基因突变对毛发上皮瘤细胞增殖与凋亡的影响
Effects of gain-of-function and loss-of-function CYLD gene mutations on proliferation and apoptosis in trichoblastoma cells
摘要目的 了解功能获得和功能缺失型CYLD基因突变对毛发上皮瘤细胞增殖和凋亡的影响,为研究毛发上皮瘤发病机制以及临床诊治提供依据.方法 选取2023年1月-2025年3月本院收治的68例患者手术切除的毛发上皮瘤肿瘤组织样本,按CYLD基因突变类型分为功能获得型突变组(23例)、功能缺失型突变组(22例)与野生型组(23例),通过细胞培养获取各组毛发上皮瘤的肿瘤细胞,对比三组细胞的增殖能力以及细胞凋亡水平、凋亡相关蛋白表达水平.结果 在24h、48h、72h,功能缺失型突变组细胞增殖率均显著高于功能获得型突变组和野生型组(P＜0.05),而功能获得型突变组和野生组增殖率的差异无统计学意义(P＞0.05).功能缺失型突变组细胞凋亡率显著低于功能获得型突变组、野生型组(P＜0.05).在基因表达方面,其Bax和Caspase-3水平均低于功能获得型突变组、野生型组,而Bcl-2水平高于另外两组,差异均有统计学意义(P＜0.05);而功能获得型突变组、野生型组肿瘤细胞的凋亡率以及基因表达均差异无统计学意义(P＞0.05).结论 功能缺失型的CYLD基因突变能够促进毛发上皮瘤细胞的增殖、抑制毛发上皮瘤细胞的凋亡,其可能作用于调节Bax、Bcl-2、Caspase-3的表达;功能获得型的CYLD基因突变对于毛发上皮瘤细胞的增殖与凋亡没有产生较大的影响,CYLD基因功能缺失可能是毛发上皮瘤发生发展的重要机制之一.
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关键词
CYLD基因功能获得型突变功能缺失型突变毛发上皮瘤细胞增殖CYLD genegain-of-function mutationloss-of-function mutationtrichoblastomacell proliferation
分类号
R739.5（皮肤肿瘤）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1005-8257.2026.01.005
发布时间
2026-01-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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