摘要目的 探讨单核苷酸多态性微阵列分析技术在早中孕期自然流产中的应用.方法 选取364例自然流产组织为研究对象,应用单核苷酸多态性微阵列分析技术回顾分析导致自然流产的染色体异常分布.分别按孕周、年龄、流产组织性别分组:孕6～12周组(n=300),孕13～28周组(n=64);孕妇年龄<35岁组(n=292),≥35岁组(n=72);男性组(n=147),女性组(n=217).比较各组各类染色体异常发生率.结果 在364例自然流产组织中,检出染色体异常191例(52.47％)分别为:染色体数目异常177例;致病性染色体微重复微缺失11例;全染色体单亲二倍体3例,病理均为葡萄胎,来自父亲.孕6～12周组染色体数目异常发生率(55.33％)、三体发生率(37.00％)、单体发生率(8.33％)、三倍体发生率(6.00％)与孕6～12周组染色体数目异常发生率(17.19％)、三体发生率(9.38％)、单体发生率(3.13％)、三倍体发生率(0％)比较差异均有统计学意义(P<0.001;P<0.001;P=0.030;P=0.004).孕13～28周仅检出18三体、21三体、45,XO及嵌合体共13例,占染色体数目异常7.34％(13/177).孕妇年龄≥35岁组染色体数目异常发生率(63.88％)、三体发生率(51.39％)与<35岁组染色体数目异常发生率(44.86％)、三体发生率(27.40％)比较差异有统计学意义(P=0.048;P=0.005).男性组与女性组染色体差异率比较差异无统计学意义(P=0.562).结论 孕早期、高龄孕妇自然流产组织染色体数目异常率更高;染色体异常是自然流产的主要原因;应用单核苷酸多态性微阵列分析技术能够检出其他方法无法检出的单亲二倍体.