KCNJ6基因突变致Keppen-Lubinsky综合征个案报道

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摘要Keppen-Lubinsky综合征( keppen-Lubinsky syn-drome,KPLBS) ( OMIM#614098)是一种罕见的常染色体显性遗传病,特殊面容包括大而突出的眼睛、张口、面部皮下脂肪减少、鼻翼发育不全等,并严重精神运动发育迟缓.该病于2001 年首次报道,国内曾有1 例7 月龄患儿报道[1].KPLBS的致病基因为KCNJ6 ( GIRK2 )基因,编码一种由 G蛋白控制的ATP敏感的内向整流钾通道.本研究现报道1例4岁3月龄KPLBS患儿,并进行文献复习,总结该综合征临床和遗传学特征,以提高对其早期识别.

作者孙妍 ^[1] 刘帆 ^[2] 宋启君 ^[1] 李桂梅 ^[1] 徐潮 ^[3] 高聆 ^[4] 赵家军 ^[5] 学术成果认领

作者单位山东第一医科大学附属省立医院儿科,山东济南250021 ^[1] 北京协和医学院研究生院,首都儿科研究所,北京100020 ^[2] 山东第一医科大学附属省立医院内分泌科,山东济南250021 ^[3] 山东第一医科大学附属省立医院中心实验室,山东济南250021 ^[4] 山东第一医科大学附属省立医院内分泌科,山东济南250021;山东省内分泌代谢性疾病干细胞与基因治疗工程研究中心,山东济南250000 ^[5]

关键词 Keppen-Lubinsky综合征 KCNJ6基因特殊面容精神运动发育落后脂肪营养不良

分类号 R58

栏目名称 病例报道

DOI 10.6040/j.issn.1671-7554.0.2022.0764

发布时间 2023-04-07

基金项目

山东省自然科学基金面上项目 国家自然科学基金 泰山学者项目