摘要目的 探讨 1 例非综合征型先天缺牙患者的致病基因突变情况,并对其牙齿缺失特点进行研究分析.方法 收集患者家系及正常对照的血液样本并提取DNA.通过外显子测序及Sanger测序来发现并验证致病基因突变.使用预测软件Polyphen-2、Mutation Taster、CADD及fathmm来分析突变对功能的影响.使用保守性分析及蛋白质三维结构分析来预测突变对蛋白质功能的影响.检索以往发表文献,分析突变基因相关的缺牙表型.结果 在 1 例非综合征先天缺牙患者中发现了罕见的 WNT10A 双等位基因突变(c.637G>A/p.Gly213Ser 和c.1009G>T/p.Val337Phe),其中c.1009G>T突变是新突变.Polyphen-2、CADD及fathmm预测这两个突变是有害的;Mutation Taster预测c.637G>A突变是良性的,预测c.1009G>T突变是有害的.保守性分析显示这两个突变位点(213Gly和 337Val)位于进化过程中高度保守区域,蛋白质三维结构分析显示氨基酸改变(p.Gly213Ser 和p.Val337Phe)对蛋白质功能造成了影响.总结 142 例WNT10A突变导致的非综合征型先天缺牙患者资料,发现患者缺牙情况左右对称.最容易缺失的牙齿位置依次为下颌第二前磨牙(60.2%)、上颌第二前磨牙(58.5%)和上颌侧切牙(53.9%);最不容易缺失的牙齿依次为上颌中切牙(2.1%)、下颌第一磨牙(12.0%)和上颌第一磨牙(12.3%).结论 本研究在中国人群中的 1 例非综合征型先天缺牙患者中鉴定出WNT10A双等位基因突变(c.637G>A/p.Gly213Ser和 c.1009G>T/p.Val337Phe),其中 c.1009G>T(p.Val337Phe)为首次报道的变异,扩大了WTN10A基因突变谱.另外,我们进行了WNT10A相关的非综合征型先天缺牙表型分析,为临床诊断、治疗和遗传咨询提供借鉴参考.