摘要目的 采用孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)方法评估血清胆固醇水平与神经源性膀胱(neuro-genic bladder,NB)风险之间的潜在因果关联.方法 基于公开的全基因组关联研究汇总数据,筛选与血清胆固醇水平显著相关的遗传变异作为工具变量,采用逆方差加权法、MR-Egger 回归、加权中值法等多种 MR 分析方法,在欧洲人群和东亚人群中分别进行评估,以考察结果在不同祖源人群中的一致性.结果 欧洲人群 MR 分析显示,遗传预测的血清胆固醇水平与 NB 风险呈负向关联(IVW:OR=0.776,95%CI:0.656~0.917,P=0.003).多种敏感性分析未发现水平多效性或异质性.东亚人群分析结果效应方向与欧洲人群一致,但关联无统计学意义.多变量 MR 分析在调整体质量指数、体育运动和 2 型糖尿病后,胆固醇与 NB 的负向关联仍差异有统计学意义(OR=0.890,95%CI:0.835~0.947,P=0.041).结论 遗传预测的较高胆固醇水平对 NB 具有保护作用.胆固醇代谢通路可能在 NB 的病理生理过程中扮演重要角色.
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