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首页 > 山东医药 > 中国大陆人散发性先天性巨结肠症患者内皮素受体B基因的研究

中国大陆人散发性先天性巨结肠症患者内皮素受体B基因的研究

Analysis of endothelin B receptor gene in Chinese patients with sporadic congental megacolon

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摘要目的探讨中国大陆人散发性先天性巨结肠症(sHD)易患基因内皮素受体B(EDNRB)的突变与多态性特征.方法以92例sHD及其中32例患儿双亲为研究对象,并以60例正常儿为对照.提取受检者外周静脉血DNA,采用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)对EDNRB基因外显子-2(exon-2)进行分析,并通过DNA测序检测阳性标本的核苷酸改变方式,与文献报道的其他种族sHD同一基因特征做比较.结果全部标本EDNRB基因exon-2均未发现突变与多态性位点的存在.结论中国大陆人sHD患者EDNRB基因的exon-2不存在突变与多态性位点.

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作者 牛彦锋 [1] 王国斌 [1] 卢晓明 [1] 杜寒松 [1] 杨鹏 [1] 陶凯雄 [1] 汤绍涛 [1] 学术成果认领
作者单位 华中科技大学同济医学院附属协和医院,湖北,武汉,430022 [1]
关键词 巨结肠内皮素受体B基因基因突变基因多态性
主题词 基因(Genes)性(Sex)内皮(Endothelium)突变(Mutation)中国(China)
分类号 R726.2Q754
栏目名称
论著
DOI 10.3969/j.issn.1002-266X.2006.12.006
发布时间 2006-05-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
中国科学院资助项目（30371397）； 湖北省自然科学基金（2003ABA151）
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山东医药

山东医药

2006年46卷12期

11-12页

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