换一批
换一批摘要先天性代谢缺陷病(IEM)或称遗传代谢性疾病(IMD)是由于基因突变导致机体生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现异常的总称.IMD可发生于各个年龄阶段,以新生儿和婴幼儿期多见[1],常造成脑部损伤.随着生化及影像学的发展,对IMD的认识进一步加深,现将其临床、影像学特点及串联质谱(MS/MS)筛查情况综述如下.
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DOI
10.3969/j.issn.1002-266X.2013.47.038
发布时间
2014-01-15
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