广西地区地中海贫血基因 Hb Westmead 突变情况及其临床、地域和民族分布特点

Analysis of Hb Westmead mutation genotype, clinical characteristics, nationality and distribution in Guangxi region

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摘要目的：检测广西地区地中海贫血基因Hb Westmead突变情况，并分析其临床、地域及民族分布特点。方法采用Gap-PCR法、反向斑点杂交法检测11523例门诊患者的Hb Westmead基因型，记录Hb Westmead基因突变患者的籍贯和民族等资料。根据基因型检测结果，采用血细胞自动分析仪对αα／αWSα、--SEA／αWSα基因型患者和随机选择的无Hb Westmead基因突变的200例正常人群进行血常规检测。结果11523例患者中，检出Hb Westmead基因突变患者281例（2．44％），其中αα／αWSα基因型（即杂合子）193例（68．68％）、--SEA／αWSα基因型（即Hb H病）49例（17．44％）、-α3．7／αWSα基因型23例（8．19％）、-α4．2／αWSα基因型10例（3．56％）、αCSα／αWSα基因型6例（2．13％）。281例Hb Westmead 基因突变患者中，分布在南宁46例、百色51例、崇左27例、河池38例、其余地区119例；分布在壮族196例，汉族79例，瑶族、苗族等6例。 Hb H病患者、Hb Westmead杂合子患者、正常人群的血红蛋白（ Hb）、红细胞体积（ MCV）均依次升高，P均＜0．05。结论广西地区有较高的地中海贫血患者Hb Westmead突变基因携带率，主要以杂合子的形式存在；多见于壮族，主要分布在广西中部及西南地区。 Hb West-mead杂合子、Hb H病患者的Hb和MCV均降低，Hb H病患者降低更明显。