摘要目的 检测肺癌患者血浆甲基化矮小同源盒基因2(SHOX2)及RAS相关区域家族1A(RASSF1A)基因,并探讨其意义.方法 肺癌患者92例(观察组),肺部良性疾病患者68例(对照组),采用甲基化特异PCR法检测两组血浆甲基化SHOX2、RASSF1A基因,并计算甲基化SHOX2、RASSF1A基因阳性率;分析血浆SHOX2、RASSF1A基因甲基化阳性率与肺癌临床病理特征的关系;受试者工作特征(ROC)曲线分析血浆甲基化SHOX2、RASSF1A基因阳性对肺癌的诊断价值;另分析血浆与癌组织、支气管肺泡灌洗液(BALF)甲基化SHOX2、RASSF1A基因阳性率的一致性.结果 与对照组比较,观察组血浆甲基化SHOX2、RASSF1A基因阳性率高(P均＜0.05).血浆甲基化SHOX2、RASSF1A基因阳性与肺癌肿瘤分期、淋巴结转移有关(P均＜0.05),而与性别、年龄、病理类型、肿瘤分化程度无明显相关性(P均＞0.05).血浆甲基化SHOX2基因单独检测诊断肺癌的灵敏度为53.7％、特异度为86.07％,血浆甲基化RASSF1A基因单独检测诊断肺癌的灵敏度为64.1％、特异度为92.1％,两者联合检测诊断肺癌的灵敏度为81.6％、特异度为94.2％.血浆与癌组织、BALF中甲基化SHOX2基因阳性率具有良好的一致性,一致率分别为87.3％ (48/55)、97.9％ (47/48),血浆与癌组织、BALF中甲基化RASSF1A基因阳性率具有良好的一致性,一致率分别为86.4％ (51/59)、96.1％ (49/51).结论 肺癌血浆甲基化SHOX2、RASSF1A基因阳性率增加,两指标与肺癌肿瘤分期、淋巴结转移有关,联合检测两者有助于提高肺癌的诊断,血浆与癌组织、BALF中甲基化SHOX2、RASSF1A基因阳性率具有良好的一致性.