556例产前无创DNA检测结果呈假阳的孕产妇受检指征及部分病例胎盘组织和母血染色体分析

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摘要目的对556例产前无创DNA检测结果呈假阳的孕产妇的临床检测指征及部分病例的胎盘组织和母血进行染色体核型分析,以总结更优的检测指征,明确假阳性原因.方法 NIPT结果假阳性孕产妇556例,均进行产前胎儿染色体核型分析确诊,其中34例孕产妇留取胎盘组织和母血进行假阳性原因验证.回顾性分析NIPT结果假阳性的孕产妇人群受检指征及结果异常原因.结果 NIPT结果假阳性人群中,高龄、唐筛高风险、唐筛临界风险、NT增厚、超声软指征异常、超声结构异常、双胎/IVF-ET妊娠、错过血清学筛查时机、自愿要求、介入手术禁忌以及除外上述指征的其他分别为235、16、105、3、2、3、17、1、157、0、17例,构成比分别为42.27％、2.88％、18.88％、0.54％、0.36％、0.54％、3.06％、0.18％、28.24％、0.00、3.06％.生后假阳性原因验证结果:母体染色体嵌合17例(50.00％),母体染色体拷贝数异常10例(29.41％),限制性胎盘嵌合(指染色体异常仅发生在形成胎盘的细胞系中而未发生在形成胎儿的细胞系中)7例(20.59％).其中NIPT检测结果性染色体异常的假阳性原因主要是母体染色体嵌合[87.5％(14/16)],常染色体异常的假阳性原因是母体染色体拷贝数异常[44.44％(8/18)].结论 NIPT筛查假阳性的人群以高龄孕妇为主,NIPT结果假阳性的主要原因是母体染色体异常和限制性胎盘嵌合.