换一批
换一批2015年5月—2021年12月于菏泽市出生的296 106例新生儿希特林蛋白缺乏致肝内胆汁淤积症的筛查
Screening of 296 106 newborns with intrahepatic cholestasis caused by citrin protein deficiency from May 2015 to December 2021 in Heze area
摘要目的 了解2015年5月—2021年12月于菏泽市出生的296 106例新生儿希特林蛋白缺乏致肝内胆汁淤积症的筛查情况.方法 采集2015年5月—2021年12月菏泽市出生的296 106例新生儿足跟血,筛查新生儿中希特林蛋白缺乏致肝内胆汁淤积症,初筛手段为液相色谱串联质谱检测,复筛手段为液相色谱串联质谱、气相色谱质谱、血甲胎蛋白(AFP)、SLC25A13基因检测.结果 确诊希特林蛋白缺乏致肝内胆汁淤积症患儿16例,患病率16/296 106,检出率13/16;其中初筛因特异性瓜氨酸值升高确诊8例,非特异性指标值异常复筛确诊5例,发病后复筛确诊3例.与初筛相比,复筛部分串联质谱结果有显著改变,尿气相色谱、血AFP、SLC25A13基因等各项检查结果均有明显异常;共发现11个SLC25A13基因突变位点,以c.852_855del最常见,占50%,其次为IVS16ins3kb,占33%.结论 希特林蛋白缺乏致肝内胆汁淤积症大部分病例可通过串联质谱技术初筛出来,复筛应联合尿气相色谱、血AFP、SLC25A13基因检测等以提高此病的检出率.
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关键词
希特林蛋白缺乏肝内胆汁淤积症液相色谱串联质谱气相色谱质谱甲胎蛋白SLC25A13基因citlin protein deficiencyintrahepatic cholestasisliquid chromatography-tandem mass spectrometrygas chromatgraphy-mass spectrometrometryalpha fetoproteinSLC25A13 gene
分类号
R722.1
栏目名称
论著
DOI
10.3969/j.issn.1002-266X.2023.36.006
发布时间
2024-01-30
基金项目
国家自然科学基金
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