摘要目的 基于GEO数据库数据筛选与肌少症发病相关的线粒体自噬靶点基因,并观察其在肌少症患者骨骼肌组织中的表达变化.方法 从GEO数据库检索肌少症的基因图谱数据,筛选肌少症发病的差异表达基因.从GeneCard数据库中检索并收集线粒体自噬相关基因.使用"VennDiagram"包将肌少症发病的差异表达基因与线粒体自噬相关基因取交集,得到与肌少症发病相关的线粒体自噬差异表达基因.运用基因本体论(GO)和京都基因与基因百科全书(KEGG)通路富集分析与肌少症发病相关的线粒体自噬差异表达基因的生物学功能,通过Cytoscape软件筛选与肌少症发病相关的线粒体自噬靶点基因,观察GSE136344基因表达图谱中肌少症、健康对照者骨骼肌与肌少症发病相关的线粒体自噬靶点基因表达情况.结果 得到与肌少症发病相关的线粒体自噬差异表达基因99个.与肌少症发病相关的线粒体自噬差异表达基因主要涉及神经变性途径-多种疾病信号通路、帕金森疾病信号通路、朊毒体病信号通路等;主要调控能量代谢、细胞呼吸、氧化磷酸化调节等生物学过程,主要定位于线粒体内膜、线粒体内部的大分子蛋白质复合物等,参与调节跨膜转运活性等分子功能.与肌少症发病相关的线粒体自噬靶点基因有线粒体内膜蛋白基因(IMMT)、动态蛋白1样蛋白基因(DNM1L)及ATP合酶F1亚基α基因(ATP5A1)等;与正常骨骼肌组织相比,肌少症患者骨骼肌组织中IMMT、DNM1L表达低(P均<0.05).结论 与肌少症发病相关的线粒体自噬靶点基因为IMMT、DNM1L.与肌少症发病相关的线粒体自噬靶点基因可通过影响神经变性途径-多种疾病信号通路、帕金森疾病信号通路及朊毒体病信号通路等,参与调控能量代谢、细胞呼吸、氧化磷酸化调节等生物学过程,参与肌少症的发病.肌少症患者骨骼肌组织中IMMT、DNM1L低表达.