ABO血型Ael亚型的检测鉴定及编码蛋白结构分析(附1例报告)

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摘要目的探讨临床罕见的Ael亚型血型检测鉴定方法,并观察其编码蛋白结构变化.方法 ABO正、反定型不符的送检者样本1例,采用经典试管法进行ABO血型正定型、反定型实验和吸收放散试验,根据血清学特征判定其血型.提取献血者外周血基因组DNA进行基因测序和单倍型测序,鉴定其ABO血型基因型.以人类GTA蛋白的晶体结构为分子模型,使用AlphaFold 2.2.0软件绘制野生型GTA蛋白和突变型GTA蛋白的3D结构模型,用PyMOL 2.5.4软件分析基因突变对编码蛋白结构的影响.结果正定型结果显示,送检者红细胞与抗-A、抗-B及抗-AB抗原均不发生凝集;反定型结果显示,送检者血清中有抗-A1抗体;吸收放散试验结果显示,送检者红细胞上存在较弱的A抗原.综合以上血清学特征,判定送检者血型为A型Ael亚型.送检者血型基因型为Ael亚型,其ABO基因第7外显子存在c.797dupT、c.467C>T突变,且c.797dupT突变不存在于ISBT血型等位基因表中,为新发现的突变.突变型GTA蛋白肽链上的第267号氨基酸产生新的开放阅读框,比野生型GTA蛋白在C端多了38个氨基酸;突变型GTA蛋白第274～294位氨基酸组成的α螺旋消失了,同时在C端第343～390位出现无规则卷曲,表明基因突变对编码蛋白三维结构造成了较大的改变.结论发现1例临床罕见的Ael亚型血型,其ABO基因第7外显子存在c.797dupT、c.467C>T突变,其中c.797dupT突变为新发现的突变,且基因突变对编码蛋白三维结构造成了较大的改变.