摘要目的 观察1 600例产前超声检查异常胎儿的染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)结果.方法 选取超声检查提示异常的胎儿1 600例,包括结构异常789例和非结构异常811例,分别采用染色体核型分析和CMA,比较两种方法的检测结果及检出率,并对CMA检出的46例致病性染色体微缺失微重复综合征的分子学特征与超声表现结果进行分析.结果 在1 600例超声异常的胎儿中,染色体核型分析检出染色体异常68例,检出率为4.25％(68/1600).CMA共检出异常147例,检出率为9.19％(147/1600),包括临床意义不明的拷贝数变异(VOUS CNV)58例和致病性拷贝数变异(pCNV)89例.两种检测方法检出率比较,P<0.05.789例超声结构异常病例中,染色体核型分析检出异常41例,检出率5.20％(41/789),811例超声非结构异常病例中,染色体核型分析检出异常27例,检出率3.33％(27/811),两组检出率比较,P<0.05.789例超声结构异常病例中,CMA检出pCNV 45例,检出率5.70％(45/789),811例超声非结构异常病例中,CMA检出pCNV 44例,检出率5.43％(44/811),两组检出率比较,P>0.05.应用两种方法均检出相同异常的病例48例,染色体核型分析额外检出15例平衡性结构异常,CMA额外检出39例pCNV,CMA提高致病性检出率2.44％(39/1 600).CMA共检出致病性染色体微缺失微重复46例(其中15例胎儿超声临床表型与其检出的pCNV具有相关性),包括15q微缺失微重复综合征9例,16p11.2微缺失微重复综合征7例,1q21.1微缺失微重复综合征、7q11.23微缺失微重复综合征、16p13.11微缺失微重复综合征各4例,余18例为检出率较低的CNV.结论 染色体核型分析在识别平衡性结构异常及低比例嵌合体异常方面具有优势,CMA对微小结构异常尤其在染色体微缺失微重复的检出具有优势,可大大提高pCNV的检出率,降低产前诊断漏诊率.染色体核型分析和CMA两种方法可以互相弥补,为产前诊断和遗传咨询提供更精准的数据.