换一批摘要目的 分析1个Vici综合征(VICIS)家系的EPG5基因检测结果,为其产前诊断提供依据并给予再生育指导.方法 对胎儿及父母行全外显子组测序,筛选出潜在致病变异位点并进行验证,另针对位点进行生物信息学预测分析.结果 遗传学检测结果显示,胎儿携带EPG5 基因c.5704dupT(p.Tyr1902LeufsTer2)和c.7204T>A(p.Trp2402Arg)复合杂合变异,遗传自无表型的父母;按照美国医学遗传学学会变异分类指南,c.5704dupT为致病性变异(PVS1+PM3+PM2_Supporting),c.7204T>A为临床意义不明确(PM3+PM2_Supporting+PP3).生物信息学预测结果显示,c.7204T>A为有害变异.结论 EPG5基因c.7204T>A和c.5704dupT复合杂合变异可能为该家系胎儿的致病原因,丰富了EPG5基因的变异谱,可为VICIS的产前诊断提供依据及再生育提供指导.
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关键词
Vici综合征全外显子组测序EPG5基因复合杂合变异产前诊断Vici syndromewhole exome sequencingEPG5 genecompound heterozygous variantsprenatal di-agnosis
分类号
R596（全身性疾病）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1002-266X.2025.04.025
发布时间
2025-05-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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