摘要目的 探讨孕妇褪黑素受体1B(MTNR1B)基因rs10830963、rs3781637、rs3781638位点多态性对新生儿妊娠结局的影响.方法 采用前瞻性研究,通过整群抽样法选择新生儿妊娠结局不良(早产儿、低出生体重儿、巨大儿)的268例孕妇作为结局不良组,同期选取新生儿健康的孕妇268例作为结局良好组.收集两组基线资料,采集外周血并用改进的多重连接酶检测反应技术检测MTNR1B基因多态性.用多因素Logistic回归模型分析孕妇MTNR1B基因多态性对新生儿不良妊娠结局的影响,并引入相乘交互项评估其与妊娠期糖尿病(GDM)的交互作用.结果 两组MTNR1B rs3781637基因型频率和等位基因频率比较差异均有统计学意义(P均<0.05).调整孕妇年龄、孕前BMI、孕期增重、流产史、胚胎停育史、合并GDM、胎膜早破等混杂因素后,MTNR1B基因rs3781637位点在显性模型中,携带CT/TT基因型孕妇发生新生儿不良妊娠结局的风险较携带CC基因型者低(OR=0.852,95%CI:0.731～0.995,P<0.05);在隐性模型中,携带TT基因型孕妇发生新生儿不良妊娠结局的风险较携带CC/CT基因型者低(OR=0.635,95%CI:0.528～0.765,P<0.05).分层分析结果显示,MTNR1B基因rs3781637位点在CT基因型(OR=0.321,95%CI:0.114～0.902)、TT基因型(OR=0.682,95%CI:0.363～0.986)、T等位基因(OR=0.265,95%CI:0.117～0.600)、隐性模型TT(OR=0.270,95%CI:0.109～0.669)中,未合并GDM者发生新生儿不良妊娠结局的风险低于合并GDM者(P均<0.05).相乘交互项检验结果显示,在TT基因型(OR=0.253,95%CI:0.081～0.782)、T等位基因(OR=0.452,95%CI:0.223～0.923)、显性模型CT/TT(OR=0.423,95%CI:0.192～0.946)、隐性模型CC/CT和TT(OR分别为0.342、0.263,95%CI:0.172～0.683,0.102～0.673)中,MTNR1B基因rs3781637位点多态性与GDM存在相乘交互作用(P均<0.05).结论 孕妇MTNR1B基因rs3781637位点多态性是新生儿妊娠结局的影响因素,其中T等位基因及TT基因型可能为保护性因素,该保护作用与GDM存在相乘交互作用.