换一批
换一批MLPA在常染色体显性遗传多囊肾病基因诊断中的应用
Application of MLPA in gene diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease
摘要目的 探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)在常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)基因诊断中的应用.方法 采用MLPA对20例ADPKD患者的PKD1基因和PKD2基因进行检测.MLPA检测结果显示单-外显子扩增或疑似扩增者采用RT-PCR检测验证；MLPA检测结果显示单一外显子缺失或疑似缺失者采用PCR检测验证,存在扩增产物者进行测序验证.结果 MLPA检测显示:1例患者单一外显子缺失(PKD1 Exon40),5例单一外显子疑似缺失(PKD1 Exon1、PKD1 Exon25、PKD2 Exon8、PKD2 Exon8、PKD1 Exon25),3例单一外显子疑似扩增(PKD1 Exon6、PKD1Exon7、PKD1 Exon7).经RT-PCR检测验证,1例患者单一外显子扩增(PKD1 Exon6)；经PCR检测与测序验证,1例患者单一外显子错义突变(PKD1 Exon40),1例单一外显子缺失(PKD2 Exon8).结论 MLPA为ADPKD的基因诊断提供了一种新的方法.
更多相关知识
分类号
R692
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1674-8115.2011.07.019
发布时间
2011-12-20
基金项目
上海交通大学医学院附属新华医院院基金（09YJ02）
- 浏览431
- 被引5
- 下载38
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
