换一批
换一批外显子组测序筛查遗传性牙龈纤维瘤的致病基因
Screening pathogenic genes of hereditary gingival fibromatosis by exome sequencing
摘要目的 绘制并分析遗传性牙龈纤维瘤(HGF)突变遗传图谱,预测与其发病有关的特异性突变和基因.方法 利用第二代Sloxa测序技术对所收集到的一个具有明显母系遗传特征的家系样本进行全外显子组测序,结合生物信息学手段和实验验证,筛选可能与HGF发病有关的单核苷酸多态性(SNP)和基因,并在正常人群中进行验证.结果 筛选到17个可能与该病发生相关的SNP,在约200个正常人验证中出现了少量相同变异;在与表达谱芯片结果联合分析中,在5个母系印记基因中筛选出5个新的变异并加以验证.结论 成功绘制出HGF外显子组突变图谱,部分SNP在正常人群中有低频发生,并在5个母系印记基因中发现未报道的突变.通过引入全外显子组测序技术对该病进行开拓性的研究,为进一步研究该病有着借鉴意义.
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关键词
遗传性牙龈纤维瘤外显子测序技术单核苷酸多态性印记基因表观遗传hereditary gingival fibromatosis single nucleotide polymorphism exome sequencing techniqueimprint genes epigenetics
分类号
R730.262
栏目名称
DOI
11.3969/j.issn.1674-8115.2014.12.003
发布时间
2015-01-22
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