摘要自身免疫性肝炎(AIH)是一种由异常自身免疫反应介导的慢性炎症性肝病.AIH确切的病因和发病机制尚不清楚,环境因素、遗传背景均可能参与AIH的发生和发展.近年来,AIH的遗传学研究越来越受到关注,多个AIH相关的基因已被报道.目前人类白细胞抗原(HLA)多态性位点是AIH最明确的遗传风险因子,且与疾病临床表型相关.全基因组关联分析发现了2个非HLA区域的遗传易感基因,即SH2B3和CARD10.AIH遗传学研究有助于进一步揭示AIH的遗传发病机制.
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