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首次发现人类全新遗传病——卵子死亡,并明确致病基因PANX1

A pannexin 1 channelopathy causes human oocyte death

摘要上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科匡延平研究组首次发现一种全新的遗传疾病,命名为“卵子死亡”,并就疾病的致病基因及作用机制进行挖掘.该研究成果以Apannexin 1 channelopathy causes human oocyte death为题于2019年3月发表于国际著名学术期刊Sci Transl Med.复旦大学博士研究生张治华、西北妇女儿童医院师娟子教授、复旦大学附属妇产科医院孙晓溪教授、上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科李斌博士和闫铮博士为论文的共同第一作者,上海交通大学医学院附属第九人民医院匡延平教授、复旦大学生命科学学院桑庆副研究员和生物医学研究院王磊教授为论文的共同通信作者.上海交通大学医学院和复旦大学为论文的共同通信单位.

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DOI 10.3969/j.issn.1674-8115.2019.05.001
发布时间 2019-07-04(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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上海交通大学学报(医学版)

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