摘要目的·探究甲状腺弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)临床病理特征、基因突变谱及预后相关因素.方法·回顾性分析2003年11月—2021年12月上海交通大学医学院附属瑞金医院收治的66例初次诊断为甲状腺DLBCL患者[原发甲状腺DLBCL 23例(34.8%),继发甲状腺DLBCL 43例(65.2%)]的临床病理资料,并进行生存和预后因素分析.其中40例甲状腺DLBCL患者进行了靶向测序(55个淋巴瘤相关基因)以评估基因突变情况.结果·继发甲状腺DLBCL患者Ann Arbor分期Ⅲ～Ⅳ期(P=0.000)、乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)升高(P= 0.043)、结外器官受累数目≥2个(P=0.000)、非生发中心来源(non-GCB)(P=0.030)、MYC和BCL2蛋白双表达(double expression,DE)(P=0.026)、国际预后指数3～5分(P=0.000)的比例高于原发甲状腺DLBCL患者,其接受甲状腺手术切除的比例(P=0.012)低于原发甲状腺DLBCL患者.原发甲状腺DLBCL患者完全缓解(complete response,CR)率高于继发患者(P=0.039).55例患者(83%)接受以利妥昔单克隆抗体联合环磷酰胺、阿霉素、长春新碱及泼尼松(R-CHOP)为基础的一线治疗方案,其中原发甲状腺DLBCL患者预期5年无进展生存(progress free survive,PFS)率95.0%,高于继发患者的49.7%(P=0.010).单因素分析显示:Ann Arbor Ⅲ～Ⅳ期(HR=4.411,95%CI 1.373～14.170)、LDH升高(HR= 5.500,95%CI 1.519～19.911)、non-GCB(HR=5.291,95%CI 1.667～16.788)、DE(HR=6.178,95%CI 1.813～21.058)是甲状腺DLBCL患者PFS的不良预后因素;Ann Arbor Ⅲ～Ⅳ期(HR=7.088,95%CI 0.827～60.717)、LDH升高(HR=6.982,95%CI 0.809～60.266)、DE(HR=18.079,95%CI 1.837～177.923)是总生存(overall survival,OS)时间的不良预后因素.多因素分析显示:Ann Arbor Ⅲ～Ⅳ期(HR=4.693,95%CI 1.218～18.081)和LDH升高(HR=5.058,95%CI 1.166～21.941)是甲状腺DLBCL患者PFS的独立不良预后因素.靶向测序结果显示,TET2(n=14,35%)、KMT2D(n=13,32%)、TP53(n=11,28%)、GNA13(n=10,25%)、KMT2C(n=9,22%)突变频率>20%,且TP53突变是甲状腺DLBCL患者PFS的不良预后因素(P=0.000).结论·原发甲状腺DLBCL生存情况优于继发甲状腺DLBCL.Ann Arbor Ⅲ～Ⅳ期、LDH升高、non-GCB、DE(MYC和BCL2)是影响甲状腺DLBCL患者的不良预后因素.TET2、KMT2D、TP53、GNA13、KMT2C是甲状腺DLBCL中常见的高突变基因,TP53突变的患者预后不佳.