摘要肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一种呈X连锁的、潜在致命的过氧化物酶体疾病,其主要临床表型是肾上腺脊髓神经病(adrenomyeloneuropathy,AMN)、脑型肾上腺脑白质营养不良(cerebral adrenoleukodystrophy,CALD)和原发性肾上腺功能不全(primary adrenal insufficiency).ALD的临床表型不可预测,没有基因型-表型相关性,也不能根据血浆中极长链脂肪酸(very long chain fatty acid,VLCFA)水平预测疾病病程,并且表型之间可以有很大的差异.目前尚无法彻底治愈该疾病,针对具体的表型有不同的治疗选择.AMN只能进行支持性治疗,但早期CALD可以通过异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)和转基因自体造血干细胞移植(transgenic autologous hematopoietic stem cell transplantation,trans-ASCT)来稳定病情,原发性肾上腺功能不全可以通过激素替代疗法来治疗.allo-HSCT和trans-ASCT可以阻止早期CALD的进展,但不能逆转AMN的变化或阻止肾上腺功能不全的进程,也不能阻止晚期CALD患者神经功能障碍和死亡.近年来,多项针对ALD的药物临床试验披露了对ALD有治疗价值的结果.trans-ASCT和基因编辑治疗在动物模型和临床试验中亦有所突破,为不能行allo-HSCT治疗的ALD患者提供了替代选择.该文综述了ALD最新治疗研究成果,以期为临床提供借鉴.