换一批摘要地中海贫血的传统治疗方式为定期输血和异基因造血干细胞移植(allogenic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT).近年兴起的基因修饰自体造血干细胞移植是治愈输血依赖型地中海贫血(transfusion dependent thalassemia,TDT)的新策略,有望替代传统治疗手段,使TDT患者终身受益.地中海贫血基因治疗现有2种技术路线:将外源性β-珠蛋白基因转导造血干细胞(hematopoietic stem cell,HSC)的基因添加;利用CRISPR-Cas9系统重新激活γ-珠蛋白表达的基因编辑.该文结合已获批上市的药物和临床试验的研究进展,具体分析了2种路线各自的优势与局限性,讨论了目前地中海贫血基因治疗药物的有效性和安全性,以及干细胞体外扩增与干性维持、载体递送介导体内基因修饰等关联技术的未来攻克方向.在实现临床转化层面,该文就工艺开发困境、临床试验开展、监管审批流程、商业化及支付体系等临床试验面临的现阶段挑战,进行深入思考并阐述可行性解决方案.
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关键词
地中海贫血基因治疗自体造血干细胞移植基因编辑转化医学thalassemiagene therapyautologous hematopoietic stem-cell transplantationgene editingtranslational medicine
分类号
R556.7（血液及淋巴系疾病）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1674-8115.2025.05.002
发布时间
2025-06-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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