换一批NR3C2基因变异致新生儿假性醛固酮减少症1例报道
A case report of neonatal pseudoaldosteronism caused by NR3C2 gene mutation
摘要假性醛固酮减少症Ⅰ型(pseudohypoaldosteronism type Ⅰ,PHA Ⅰ)是一种罕见的遗传性疾病,主要由醛固酮受体缺乏、醛固酮与其受体结合减少或完全不能结合而引起,表现为新生儿时期出现低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒,伴有脱水、呕吐、体质量下降,甚至休克等.该病分为盐皮质激素受体突变的肾型PHA Ⅰ和上皮钠通道3个亚单位(α、β或γ)中任何一个突变的多脏器型PHA Ⅰ.肾型PHA Ⅰ是常染色体显性遗传,由醛固酮受体突变引起,伴有孤立的肾性失盐综合征,与多脏器型相比,临床症状较轻,且随着年龄增加,症状可改善.但不同患儿根据其失盐程度,症状有所差异,如未及时治疗,可能因反复脱水导致休克,甚至因高钾导致心脏骤停.目前研究发现人类盐皮质激素受体由NR3C2基因编码,位于4q31.1与4q31.2区域之间.该文报告1例新发NR3C2基因(4q31.22)变异所致的肾型PHA Ⅰ患儿,胎儿期检测出染色体异常,且在生后表现出高血压、高血钾和低钠血症,伴随血浆醛固酮水平显著升高(?2 000 pg/mL).全基因染色体检测显示患儿存在NR3C2基因4q31.22区域微缺失,确诊为肾型PHA Ⅰ.口服浓氯化钠后电解质紊乱得以纠正,1个月后病情平稳.
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关键词
新生儿假性醛固酮减少症Ⅰ型NR3C2基因高钾血症低钠血症neonatepseudohypoaldosteronism type Ⅰ(PHA Ⅰ)NR3C2 genehyperkalemiahyponatremia
分类号
R725.8（小儿内科学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1674-8115.2025.07.016
发布时间
2025-08-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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