摘要目的·探讨广西南宁地区地中海贫血(简称地贫)孕妇的基因型分布特征及其对妊娠结局的影响.方法·采用回顾性队列研究设计,纳入2021年1月至2024年12月在广西壮族自治区人民医院建档的3 649例孕妇,根据地贫基因诊断结果分为α地贫(1 296例)、β地贫(505例)、α复合β地贫(100例)及正常孕妇(1 748例).比较各组血液学参数包括平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、血红蛋白(hemoglobin,Hb)水平、HbA2水平,以及妊娠结局包括低出生体质量儿(low birth weight,LBW)、早产等;采用多因素Logistic回归分析地贫基因型与不良妊娠结局的关联.通过受试者操作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线确定MCV和HbA2 预测α复合β地贫的最佳截断值.结果·α地贫以--SEA/αα(50.62%)为主,β地贫以βCD41-42/βN(46.93%)为主,α复合β地贫以--SEA/αα复合βCD17/βN(12.00%)为主.β地贫组MCV、MCH、Hb水平显著低于其他组(均P<0.001),β地贫组和α复合β地贫组HbA2均显著高于正常组和α地贫组(均P<0.001).α复合β地贫孕妇的MCV截断值为74.95 fL(AUC=0.788),HbA2 截断值为3.35%(AUC=0.867).β地贫是子代LBW的独立危险因素(aOR=1.785,95%CI 1.051～3.031,P=0.032);而在未调整混杂因素前,α复合β地贫组表现出最高的LBW风险(OR=2.592,95%CI 1.368～4.912,P=0.004).结论·广西南宁地区地贫孕妇基因型分布具有地域特征,β地贫和α复合β地贫显著增加子代LBW风险;可对MCV≤74.95 fL且HbA2≥3.35%的孕妇联合进行α和β地贫基因检测,并将β地贫孕妇列为LBW高危人群加强监测.