换一批一个常染色体显性钙化不全型釉质发育不全家系的致病基因研究及多学科治疗
Genetic analysis and multidisciplinary treatment of a pedigree affected with autosomal dominant hypocalcified amelogenesis imperfecta
摘要目的:研究一个中国常染色体显性钙化不全型釉质发育不全家系的致病基因,并报道该家系2例患者的多学科联合治疗过程,为遗传性釉质发育不全的遗传咨询和临床治疗提供指导.方法:收集先证者及其家系成员的临床资料及外周血,进行全外显子组测序,通过数据分析,筛选出可能的致病基因;通过Sanger测序和蛋白质三维结构预测进行验证.结果:该遗传家系中患病成员全口牙冠呈黄褐色,牙面粗糙,釉质剥脱磨损,符合钙化不全型釉质发育不全.在先证者及其母亲、妹妹的测序结果中发现了 FAM83H基因第5外显子存在c.1363C＞T无义突变,该突变预测会导致FAM83H蛋白发生截断突变(p.Gln455*),家系中未患病成员未发现上述突变.先证者及其妹妹接受以正畸为基础的多学科治疗,口腔功能和美观恢复.结论:本研究首次在一个中国家系中发现了导致常染色体显性钙化不全型釉质发育不全的FAM83H基因无义突变位点c.1363C＞T(p.Gln455*),进一步验证和补充了导致釉质发育不全的FAM83H突变位点.釉质发育不全患者可以通过多种正畸和修复治疗方式,恢复口腔功能及美观.
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关键词
常染色体显性钙化不全型釉质发育不全FAM83H基因全外显子组测序多学科治疗Autosomal dominant hypocalcified amelogenesis imperfectaFAM83H geneWhole exome sequencingMulti-disciplinary treatment
分类号
R782.1（口腔颌面部外科学）
栏目名称
DOI
10.19439/j.sjos.2025.01.011
发布时间
2025-03-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
上海交通大学医学院附属第九人民医院生物样本库项目（YBKA202202）
九院优秀研究型医师培育项目（2022yxyjxys-lc）
上海交通大学医学院附属第九人民医院临床研究助推计划（JYLJ202114）
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