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ARMS-PCR反应中不同长度扩增子对肿瘤组织表皮生长因子受体基因突变检测的影响

Length of amplicon in ARMS-PCR affects detection of epidermal growth factor receptor mutation

摘要研究应用ARMS-PCR技术分别为表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因19外显子缺失和L858R点突变建立3种不同长度扩增子定量检测方法.实验采用不同长度扩增子检测95例非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者新鲜冰冻肿瘤组织样本和108例患者石蜡切片样本(formalin-fixation and paraffin-embedding,FFPE) 19外显子缺失和L858R突变.结果显示携带突变的FFPE样本中,长度最短扩增子(RDEL-1和RL858R-1)检测样本突变结果显著优于其他2种扩增子(P<0.001;P<0.001);新鲜冰冻肿瘤组织样本不同扩增子检测结果无显著性差异(19外显子缺失:P=0.270;L858R:P=0.249);不同扩增子对野生型(wild type,WT)样本具有很高的检测特异性.研究结果表明试验中采用的几种不同长度扩增子ARMS-PCR方法可适用于新鲜冰冻肿瘤组织EGFR突变检测,但FFPE样本更优选最短的扩增子(RDEL-1和RL858R-1)检测方法.

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