换一批肥厚型心肌病家系中MYBPC3-D1149fs*40新发突变的基因型及临床表型研究
Genotype-phenotype correlation for a novel MYBPC3-D1149fs*40 mutation identified in familial hypertrophic cardiomyopathy
摘要目的 探讨肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)家系中新发现的MYBPC-D1149fs*40突变的基因型与临床表型关系.方法 应用全外显子测序技术检测先证者与HCM相关的基因,采用Sanger测序验证可疑突变并筛查家系成员,进行基因型和临床表型共分离分析.利用ClustalX软件分析突变在不同物种间的保守性,使用SIFT、Polyphen_2等生物信息学软件预测该突变位点的致病性.结果 本家系共筛查亲属7位,其中经临床确诊HCM患者3人,均表现为不对称性室间隔肥厚,平均室间隔厚度(16.1+1.2)mm,均不伴有流出道梗阻.确诊的3例均携带突变MYBPC3 c.3445(exon31)delG(p.Asp1149fs*40),在该家系的另4位临床表型正常的成员中未检测到相同突变位点.该突变在dbSNP、千人基因组等中均未见报道,种间保守性分析表明该突变氨基酸在多物种中高度保守,生物信息学分析预测此为有害突变.结论 该家系中携带MYBPC3-D1149fs*40的成员均为HCM患者,另4位临床表型正常的成员未检测到该突变位点,推测该突变可能是该HCM家系的致病突变.
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栏目名称
DOI
10.12289/j.issn.1008-0392.23359
发布时间
2024-01-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
江苏省南通市科技局重点项目（MS22020008）
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