CTLA-4启动子区多态性与江南地区汉族人群SLE临床表型的相关性研究

Analysis of association of cytotoxic T lymphocyte-associated antigen-4 gene promoter polymorphisms with the clinical feathers of systemic lupus erythematosus in Han nationality population in South of the Changjiang River

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摘要目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(cytotoxic T lymphocyte-associated antigen 4,CTLA-4)基因启动子区多态性与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)表型间的相关性.方法采用单纯病例研究,按临床表型和基因型、单倍型对120例女性SLE病人分组,分析基因与表型的相关性.结果 -1722T>C位点、-318C>T位点及单倍型与SLE各器官损害无关(P>0.05).在抗SSA抗体阳性患者中,-1722T>C位点TT基因型的频率升高(P=0.020,OR=5.26,95%CI:1.30～21.32).抗RNP抗体阳性患者中,-318C>T位点CT与TT合并基因型的频率降低(P=0.016,OR=0.16,95%CI:0.04～0.71).两位点等位基因间存在连锁不平衡(P<0.05),且在抗SSA抗体阳性患者中,T-C单倍型频率升高(P=0.014,OR=1.90,95%CI:1.14～3.18),C-C单倍型频率降低(P=0.028,OR=0.55,95%CI:0.32～0.94);而在抗RNP抗体阳性患者中,T-T单倍型频率降低(P=0.029,OR=0.20,95%CI:0.05～0.85).结论在江南地区汉族人群中,CTLA-4基因一1722T>C位点与抗SSA抗体的产生相关,=318C>T位点与抗RNP抗体的产生相关.