SCN5A基因A1180V突变致扩张型心肌病(DCM)伴房室传导阻滞(AVB)的家系随访分析

A follow-up analysis of a family displaying dilated cardiomyopathy (DCM) and atrioventricular block (AVB) caused by A1180V mutation of SCN5A gene

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摘要目的通过对已发现的心脏钠通道基因SCN5A点突变A1180V相关的扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)伴房室传导阻滞(atrioventricular block,AVB)的家系进行随访,探究A1180V突变致DCM的临床特征及病情演变特点.方法参考前期2007年的资料,于2012年对家系中健在的8名A1180V突变携带者及8名非携带者再次予以询问病史及12导联心电图、超声心动图检查,回顾性分析该家系中10名突变携带者(含2名已故的携带者),8名非携带者及1名已故的基因型不详成员的临床资料.结果随访期间,3名A1180V突变携带者首次诊断为一度AVB或二度Ⅰ型AVB;1名A1180V突变携带者由一度AVB进展为DCM伴三度AVB;1名A1180V突变携带者DCM表现迸一步加重,心衰症状明显.该家系中A1180V突变携带者发病首发症状常为一度AVB,平均诊断年龄为(34±3.0)岁,并在约5年内逐渐进展为DCM伴三度AVB.结论本随访分析进一步证实了A1180V突变对DCM的致病作用及特点.对该家系定期随访观察,有助于发现A1180V突变携带者的早期病变.

作者申程 ^[1] 徐磊 ^[2] 杨志寅 ^[3] 苏春玺 ^[4] 孙爱军 ^[2] 学术成果认领

作者单位 山东大学医学院济南250012;复旦大学附属中山医院心内科上海200032;上海市心血管病研究所上海200032 ^[1] 复旦大学附属中山医院心内科上海200032;上海市心血管病研究所上海200032;复旦大学生物医学研究院上海200032 ^[2] 山东省济宁医学院行为医学研究所济宁272067 ^[3] 山东省济宁市金乡县人民医院急诊科济宁272200 ^[4]

关键词心脏钠通道基因SCN5A A1180V突变扩张型心肌病 cardiac sodium channel gene SCN5A A1180V mutation dilated cardiomyopathy

主题词突变(Mutation)心肌病, 扩张型(Cardiomyopathy, Dilated)基因(Genes)房室传导阻滞(Atrioventricular Block)心脏(Heart)

分类号 R542.2

栏目名称论著

DOI 10.3969/j.issn.1672-8467.2014.02.006

发布时间 2014-05-12

基金项目

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