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感染性疾病的微生物宏基因组测序结果判读的比较

Comparison of the interpretation of metagenomic next-generation sequencing for infectious diseases

摘要目的 分析感染性疾病的微生物宏基因组测序结果,比较两个数据库注释结果的一致性.方法 收集感染性疾病患者的不同类型临床标本,进行宏基因组二代测序,分别采用NCBI NR数据库和MetaPhlAn2数据库注释测序结果,并进行一致性检验.结果 2019年6月—2020年10月,在上海市4家医院内收集疑似感染性疾病患者174份标本的宏基因组测序数据进行分析.NCBI数据库阳性检出率为67.2%,MetaPhlAn2数据库阳性检出率为93.1%.不同类型标本的微生物检出率存在差异,外周血和脑脊液的检出率相对较低,其他标本的检出率较高.基于原始注释结果,按照检出微生物种类(细菌、病毒、真菌、未检出),两个数据库的注释结果一致性仅为36.8%,Kappa值为0.1779(Z=5.2781,P<0.0001).分别调整两个数据库的判读标准之后,一致性提升为73.0%,Kappa值为0.5712(Z=11.7362,P<0.0001);其中,脑脊液标本中微生物种类的检出一致性最高,为74.0%,Kappa值为0.5120(Z=5.1392,P<0.0001).结论 两个数据库均能注释识别存在的主要病原体.针对无菌部位标本的宏基因组测序结果注释,MetaPhlAn2数据库与传统的NCBI数据库一致性较好,可以作为后者的补充.

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复旦学报(医学版)

复旦学报(医学版)

2021年48卷5期

624-629页

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