高通量测序数据再分析在识别结直肠癌患者ERBB2扩增中的价值

The value of high-throughput sequencing data reanalysis in identifying ERBB2 amplification in colorectal cancer patients

二维码有效期 120s

摘要目的评估未涵盖即 ERBB2 拷贝数变异(copy number variation,CNV)分析的高通量测序(high-throughput sequencing,HTS)数据再分析在识别结直肠癌患者ERBB2扩增中的价值.方法回顾性分析经病理活检确诊为结直肠癌并接受外周血 cfDNA 高通量测序样本的检测数据 252 例.根据经免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)和/或荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)判断为ERBB2未扩增样本的HTS数据,计算17号染色体(Chr17)reads数占总reads数的比例范围,初步确定其为识别ERBB2扩增的阈值.根据初步阈值筛选可疑阳性样本,通过数字PCR、IHC和FISH进行验证.结果 89例经IHC和/或FISH判定为ERBB2未扩增样本的Chr17 reads数与总reads数的比值为0.239±0.192(0.188～0.299).以均数的1.25倍0.298作为识别ERBB2扩增的阈值分析其余163例样本数据,发现7例疑似阳性,比值为0.302～0.853.其中5例经IHC和/或FISH判定为阳性,6例经数字PCR验证为阳性,Chr17 reads与总reads数的比值与ERBB2/EIF2C1比值成正相关,相关性好(r2=0.909).结论再分析未涵盖ERBB2 CNV分析的HTS数据可以初步识别结直肠癌患者的ERBB2扩增.

作者沈敏娜 ^[1] 张丽 ^[1] 陈馨宁 ^[1] 黄斐 ^[1] 白超刚 ^[2] 陈丽萌 ^[2] 彭海翔 ^[2] 周琰 ^[1] 王蓓丽 ^[3] 潘柏申 ^[3] 郭玮 ^[4] 学术成果认领

作者单位复旦大学附属中山医院检验科上海 200032 ^[1] 上海顿慧医疗科技发展有限公司上海 201615 ^[2] 复旦大学附属中山医院检验科上海 200032;复旦大学附属中山医院厦门医院检验科厦门 361015 ^[3] 复旦大学附属中山医院检验科上海 200032;复旦大学附属中山医院厦门医院检验科厦门 361015;上海市宝山区吴淞中心医院检验科上海 200940;上海市老年医学中心检验科上海 201104 ^[4]

关键词高通量测序(HTS)数字PCR 免疫组织化学(IHC)荧光原位杂交(FISH)直肠癌 high-throughput sequencing(HTS)digital PCR immunohistochemistry(IHC)fluorescence in situ hybridization(FISH)colorectal cancer

分类号 R446

栏目名称论著

DOI 10.3969/j.issn.1672-8467.2024.02.004

发布时间 2024-04-19