换一批1例年轻患者遗传性乳腺癌中PTEN基因突变的报道
PTEN gene mutation in young patient with hereditary breast cancer:a case report
摘要遗传性乳腺癌是指具有明确遗传易感基因的乳腺癌,其中PTEN胚系突变在乳腺癌中较为少见,但携带PTEN突变的女性乳腺癌发病风险较高.2021年,一位年轻的患者因双乳多发肿块就诊于我院门诊,收治后行双乳肿块旋切术,术后病理证实为右乳导管原位癌,左乳浸润性癌.同时患者双侧腋窝皮肤、颈部及双侧腹股沟区皮肤多发赘生物,外周血的基因二代测序检测结果示PTEN基因突变,结合家族史,患者诊断为Cowden综合征(Cowden syndrome,CS).此类患者应重视癌症风险全程管理及家系管理,实现疾病的早期发现与及时治疗.
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关键词
遗传性乳腺癌Cowden综合征(CS)全程管理家系管理hereditary breast cancerCowden syndrome(CS)whole-process managementfamily management
分类号
R737.9（泌尿生殖器肿瘤）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1672-8467.2024.05.032
发布时间
2024-10-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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