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产前超声诊断胎儿左心发育不良综合征伴左心室增大1例报告

Prenatal ultrasound diagnosis of fetal hypoplastic left heart syndrome with left ventricular enlargement:a case report

摘要孕妇30岁,孕2产0.本次单胎妊娠,22周行孕中期超声畸形筛查提示为胎儿主动脉瓣闭锁,主动脉狭窄伴反流,二尖瓣闭锁,左心室明显增大,考虑左心发育不良综合征(hypoplastic left heart syndrome,HLHS).引产后胎儿基因检测结果为NOTCH1基因杂合变异,可致主动脉瓣病1型.胎儿尸解结果为主动脉瓣闭锁,二尖瓣增宽增厚,左心室增大伴心肌梗死.本文重点介绍该例HLHS伴左心室增大的超声表现及其血流动力学变化,以提高临床医师对HLHS疾病表型进行性改变的认识.

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复旦学报(医学版)

复旦学报(医学版)

2025年52卷1期

143-146页

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