换一批从随机对照试验到孟德尔随机化:工具变量的原理与应用
From randomized controlled trial to Mendelian randomization:principles and applications of instrumental variables
摘要孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)是一种利用遗传变异作为工具变量(instrumental variable,IV)开展流行病学研究的方法.本文从通过因果图,即有向无环图(directed acyclic graph,DAG)阐释工具变量的基本原理出发,结合随机对照试验(randomized controlled trial,RCT)与MR的对比,系统梳理了MR研究中的核心假设、常见挑战及实践要点.MR作为观察性研究,尽管在理论上可帮助避免混杂,但在实际应用中其有效性高度依赖对(ⅰ)遗传-暴露的关联强度、(ⅱ)遗传-结局关联的独立性和(ⅲ)排他性的确认,应避免过度解读结果.本文还探讨了MR在药物靶点发现和疾病机制探索中的价值,并提醒研究者严格对待观察性研究中的常见问题,如暴露与结局的时序关系等.
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关键词
孟德尔随机化(MR)工具变量(IV)随机对照试验(RCT)有向无环图(DAG)Mendelian randomization(MR)instrumental variable(IV)randomized controlled trial(RCT)directed acyclic graph(DAG)
分类号
R181.1（流行病学与防疫）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1672-8467.2025.04.021
发布时间
2025-08-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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