摘要目的 建立一种稳定的血浆γ-氨基丁酸(gamma-aminobutyric acid,GABA)的液相色谱-串联质谱(liquid chromotography-tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)检测方法,并评估基于该法的GABA检测结果用于辅助诊断睡眠障碍的价值.方法 使用UPLC XevoTQs 液质联用仪检测GABA,并进行预验证和性能验证,建立健康人群的参考范围.比较表观健康人群和睡眠障碍患者血浆中GABA含量是否存在差异.结果 以氘代化合物作为同位素内标,采用Amide色谱柱进行分离.流动相为0.050%甲酸水溶液和含0.175%甲酸和5 mmol/L乙酸铵的90%乙腈水溶液,梯度洗脱,柱温 35℃.LC-MS/MS检测GABA的线性范围为 0.05～10.00 μmol/L,定量下限为0.02 μmol/L,批内变异系数(coefficient of variation,CV)<3.00%,批间CV<4.00%,回收率为101.06%～109.02%.将300例健康人按年龄把GABA参考范围分为3组:18～34岁为0.08～0.15 μmol/L,35～49岁为0.10～0.20 μmol/L,≥50岁为0.12～0.23 μmol/L.以血浆GABA为标志物辅助诊断睡眠障碍,检测221例患者和300例健康人,结果显示18～34岁、35～49岁和≥50岁组的AUC分别为0.510(P=0.850)、0.686(P=0.002)和0.890(P<0.001),GABA的最佳截断值(cut-off)分别为0.09、0.10和0.11 μmol/L.结论 所建立的LC-MS/MS方法检测GABA的结果可靠,能够灵敏、准确地检测血浆GABA水平,可用于辅助诊断睡眠障碍.