换一批基于脑瘫患儿的外显子组测序:TruSeq与NimbleGen试剂盒的捕获性能比较
Exome sequencing in children with cerebral palsy:a comparison of capture performance between TruSeq and NimbleGen kits
摘要目的 比较TruSeq? Exome与NimbleGen SeqCap EZ Human Exome两种外显子捕获试剂在脑瘫患儿中的捕获性能差异,为临床遗传学研究和诊断提供技术选择依据.方法 纳入48例散发脑瘫患儿外周血样本,分别采用TruSeq(DNA探针)和NimbleGen(RNA探针)构建外显子组文库,经Illumina HiSeq 2000平台测序.通过生物信息学分析评估比对率、目标区域覆盖度、变异检出一致性等指标,并基于脑瘫相关基因集(2 293个基因)分析捕获性能的临床相关性,采用配对t检验进行统计学分析(显著性阈值α=0.05).结果 NimbleGen和TruSeq两种外显子组捕获试剂盒在基础数据质量(比对率、插入片段长度)和GC含量上差异无统计学意义.然而,在关键性能指标上呈现互补特征,NimbleGen在特定深度覆盖上表现更优(1×覆盖率,P=1.84×10-5;20×覆盖率,P=1.49×10-20);而TruSeq则展现出更高的Indel检测灵敏度(TruSeq vs.NimbleGen:11 371±1 689 vs.11 274±1 670,P=3.24×10-7)和罕见变异捕获能力(TruSeq vs.NimbleGen:3 164±766 vs.3 072±774,P=1.20×10-4),并成功检出所有11个阳性致病变异(包括NimbleGen漏检的2例).结论 TruSeq凭借更优的变异检出率更适合临床诊断场景,而NimbleGen的覆盖稳定性可能有利于研究性项目.
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DOI
10.3969/j.issn.1672-8467.2025.06.012
发布时间
2025-12-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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