换一批摘要Cowden综合征是一种由PTEN基因变异引起的罕见常染色体显性遗传病,主要临床表现为胎儿过度生长和器官肿瘤.本例孕妇32岁,孕1产0,复旦大学附属妇产科医院产前超声显示胎儿生长径线异常增大(以双顶径和头围为著)、肝肿瘤.产前基因检测提示为PTEN基因变异[NM_000314.4:c.193T>G(p.Tyr65Asp)].引产后尸解病理诊断为胎儿各器官过度发育、肝血管瘤.本文重点介绍Cowden综合征的产前超声表现和遗传学特征,以提高临床医师对该罕见病的认识.
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关键词
Cowden综合征PTEN基因变异产前超声过度生长肝血管瘤Cowden syndromePTEN gene variantprenatal ultrasoundovergrowthhepatic hemangiomata
分类号
R445.1（诊断学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1672-8467.2025.06.019
发布时间
2025-12-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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